La sindrome di Cri du Chat è una malattia genetica dovuta alla delezione del cromosoma 5. In Italia ne sono affetti circa 299 bambini.
Che cos’è la sindrome di Cri du Chat
Si tratta di una sindrome genetica rara scoperta nel 1963 dal medico francese Jerome Lejeune che le diede il nome “Cri du Chat” (in italiano tradotto in grido di gatto) a causa del caratteristico pianto dei bambini che ne soffrono: una serie di piccoli e striduli lamenti simili a quelli di un miagolio.
Tale malattia è dovuta alla perdita o delezione del braccio corto del cromosoma 5 durante lo sviluppo fetale, solitamente nella fase iniziale della gestazione oppure durante la formazione delle cellule…
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